دوره 4، شماره 4 - ( زمستان 1400 1400 )
جلد 4 شماره 4 صفحات 0-0 |
برگشت به فهرست نسخه ها
Ethics code: IR.MEDILAM.REC.1400.218
Download citation:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
BibTeX | RIS | EndNote | Medlars | ProCite | Reference Manager | RefWorks
Send citation to:
Shokri M, Azami M, Zamanifar H, Kazemi F, Karimi P, Badfar G. Phenylketonuria Screening in Iranian Newborn: A Systematic Review and Meta-Analysis. Journal title 2022; 4 (4)
URL: http://newresearch.medilam.ac.ir/article-1-961-fa.html
URL: http://newresearch.medilam.ac.ir/article-1-961-fa.html
شکری مهدی، اعظمی میلاد، زمانی فر حدیث، کاظمی فاطمه، کریمی پرویز، بادفر غلامرضا. اپیدمیولوژی غربالگری فنیل کتونوری در نوزادان ایران: یک مطالعه ی مرور سیستماتیک و متاآنالیز. عنوان نشریه. 1400; 4 (4)
گروه آموزشی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران
چکیده: (1814 مشاهده)
فنیل کتونوریا (PKU) که با کمبود فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز (PAH) مشخص می شود، یک اختلال اتوزومال مغلوب متابولیسم فنیل آلانین (Phe) است (1). در صورت عدم درمان، غلظت بالای Phe خون از blood brain barrier عبور می کند و باعث ایجاد اثرات مضر بر رشد و عملکرد مغز می شود (2).
درمان اصلی برای PKU رژیم کم Phe است. توصیه می شود که رژیم درمانی هر چه سریعتر شروع شود و در کل زندگی ادامه یابد. اگرچه رژیم غذایی کاملاً محدود برای بیماران PKU مفید است، اما رعایت طولانی مدت یک چالش سخت است، به خصوص برای نوجوانان و کسانی که برای بارداری آماده می شوند (3).
اگر میزان تیروزین ادرار و تتراهیدروبیوپترین سرم نرمال باشد و سطح سرمی Phe بیشتر از 20 mg/dl، بین 10 تا 20 mg/dl و بین 2 تا 10 mg/dl باشد به ترتیب نوزادان به عنوان PKU شدید یا کلاسیک، PKU خفیف و هیپرفنیل آلانینمی (HPA) تشخیص داده می شوند (5).
امروزه تظاهرات بالینی PKU کلاسیک به ندرت در کشورهای توسعه یافته گزارش می شود، جایی که NEWBORN SCREENING مرسوم است. NEWBORN SCREENING اصلی ترین برنامه غربالگری سلامت عمومی مبتنی بر جمعیت است که اجازه شناسایی و درمان موفقیت آمیز PKU با رژیم غذایی کم Phe را داده است. درمان زودرس رژیم غذایی منجر به نزدیک شدن به نتایج نرمال برای بیماران مبتلا به این اختلال می شود (4). اولین برنامه NEWBORN SCREENING در اوایل دهه 1960 در ایالات متحده ظهور یافت (6) و در بیشتر کشورهای توسعه یافته جهانی شد (7). با استفاده از روشهای نوین تشخیصی، PKU می تواند به آسانی در نمونه های خونی جمع آوری شده از پاشنه پا نوزادان، 24 ساعته پس از تولد تشخیص داده شود (8). روش های مختلفی برای شناسایی PKU در آزمایشگاه غربالگری نمونه های خون خشک (DBS) وجود دارد مانند fluorometric (9) colorimetric، enzymatic (10-11) high-performance liquid chromatographic (HPLC) (10) و روش های جدید مانند tandem mass spectrometric (12-13).
مطالعات متعدد نشان داده اند که شیوع PKU در مطالعات متعدد ایرانی متناقص گزارش شده است و هنوز یک موضوع چالش برانگیز است (21-30). متاآنالیز یک روش آماری برای ترکیب داده های مطالعات متعدد با هدف مشترک است. وقتی اندازه اثر از یک مطالعه به مطالعه دیگر consistent باشد، می توان از متاآنالیز برای شناسایی این اثر مشترک استفاده کرد. در نهایت نتایج متاآنالیز می تواند یک برآورد دقیق تر از تأثیر درمان یا عوامل خطر برای بیماری یا سایر پیامدها را با ترکیب مطالعات فردی ارایه دهد(31-32). لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی اپیدمیولوژی غربالگری PKU در نوزادان ایران انجام خواهد شد.
درمان اصلی برای PKU رژیم کم Phe است. توصیه می شود که رژیم درمانی هر چه سریعتر شروع شود و در کل زندگی ادامه یابد. اگرچه رژیم غذایی کاملاً محدود برای بیماران PKU مفید است، اما رعایت طولانی مدت یک چالش سخت است، به خصوص برای نوجوانان و کسانی که برای بارداری آماده می شوند (3).
اگر میزان تیروزین ادرار و تتراهیدروبیوپترین سرم نرمال باشد و سطح سرمی Phe بیشتر از 20 mg/dl، بین 10 تا 20 mg/dl و بین 2 تا 10 mg/dl باشد به ترتیب نوزادان به عنوان PKU شدید یا کلاسیک، PKU خفیف و هیپرفنیل آلانینمی (HPA) تشخیص داده می شوند (5).
امروزه تظاهرات بالینی PKU کلاسیک به ندرت در کشورهای توسعه یافته گزارش می شود، جایی که NEWBORN SCREENING مرسوم است. NEWBORN SCREENING اصلی ترین برنامه غربالگری سلامت عمومی مبتنی بر جمعیت است که اجازه شناسایی و درمان موفقیت آمیز PKU با رژیم غذایی کم Phe را داده است. درمان زودرس رژیم غذایی منجر به نزدیک شدن به نتایج نرمال برای بیماران مبتلا به این اختلال می شود (4). اولین برنامه NEWBORN SCREENING در اوایل دهه 1960 در ایالات متحده ظهور یافت (6) و در بیشتر کشورهای توسعه یافته جهانی شد (7). با استفاده از روشهای نوین تشخیصی، PKU می تواند به آسانی در نمونه های خونی جمع آوری شده از پاشنه پا نوزادان، 24 ساعته پس از تولد تشخیص داده شود (8). روش های مختلفی برای شناسایی PKU در آزمایشگاه غربالگری نمونه های خون خشک (DBS) وجود دارد مانند fluorometric (9) colorimetric، enzymatic (10-11) high-performance liquid chromatographic (HPLC) (10) و روش های جدید مانند tandem mass spectrometric (12-13).
مطالعات متعدد نشان داده اند که شیوع PKU در مطالعات متعدد ایرانی متناقص گزارش شده است و هنوز یک موضوع چالش برانگیز است (21-30). متاآنالیز یک روش آماری برای ترکیب داده های مطالعات متعدد با هدف مشترک است. وقتی اندازه اثر از یک مطالعه به مطالعه دیگر consistent باشد، می توان از متاآنالیز برای شناسایی این اثر مشترک استفاده کرد. در نهایت نتایج متاآنالیز می تواند یک برآورد دقیق تر از تأثیر درمان یا عوامل خطر برای بیماری یا سایر پیامدها را با ترکیب مطالعات فردی ارایه دهد(31-32). لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی اپیدمیولوژی غربالگری PKU در نوزادان ایران انجام خواهد شد.
نوع مطالعه: مرور سیستماتیک و متاآنالیزیس |
موضوع پروپزال:
عمومی اطفال
دریافت: 1399/2/8 | پذیرش: 1399/3/18 | انتشار: 1400/12/10
دریافت: 1399/2/8 | پذیرش: 1399/3/18 | انتشار: 1400/12/10
ارسال پیام به مجری اصلی
| بازنشر اطلاعات | |
 | این مقاله تحت شرایط Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International License قابل بازنشر است. |
