fa اپیدمیولوژی غربالگری فنیل کتونوری در نوزادان ایران: یک مطالعه ی مرور سیستماتیک و متاآنالیز عمومی اطفال مرور سیستماتیک و متاآنالیزیس فنیل کتونوریا<span dir="LTR"> (PKU) </span>که با کمبود فعالیت فنیل آلانین هیدروکسیلاز<span dir="LTR"> (PAH) </span>مشخص می شود، یک اختلال اتوزومال مغلوب متابولیسم فنیل آلانین (<span dir="LTR">Phe</span>) است (1). در صورت عدم درمان، غلظت بالای <span dir="LTR">Phe</span> خون از <span dir="LTR">blood brain barrier</span> عبور می کند و باعث ایجاد اثرات مضر بر رشد و عملکرد مغز می شود (2).<br> درمان اصلی برای<span dir="LTR"> PKU </span>رژیم کم <span dir="LTR">Phe</span> است<span dir="LTR">.</span> توصیه می شود که رژیم درمانی هر چه سریعتر شروع شود و در کل زندگی ادامه یابد<span dir="LTR">.</span> اگرچه رژیم غذایی کاملاً محدود برای بیماران<span dir="LTR"> PKU </span>مفید است، اما رعایت طولانی مدت یک چالش سخت است، به خصوص برای نوجوانان و کسانی که برای بارداری آماده می شوند (3).<br> اگر میزان تیروزین ادرار و تتراهیدروبیوپترین سرم نرمال باشد و سطح سرمی <span dir="LTR">Phe</span> بیشتر از 20 <span dir="LTR">mg/dl</span>، بین 10 تا 20 <span dir="LTR">mg/dl</span> و بین 2 تا 10 <span dir="LTR">mg/dl</span> باشد به ترتیب نوزادان به عنوان <span dir="LTR">PKU </span>شدید یا کلاسیک، <span dir="LTR">PKU</span> خفیف و هیپرفنیل آلانینمی (<span dir="LTR">HPA</span>) تشخیص داده می شوند (5).<br> امروزه تظاهرات بالینی <span dir="LTR">PKU</span> کلاسیک به ندرت در کشورهای توسعه یافته گزارش می شود، جایی که <span dir="LTR">NEWBORN SCREENING</span> مرسوم است. <span dir="LTR">NEWBORN SCREENING</span> اصلی ترین برنامه غربالگری سلامت عمومی مبتنی بر جمعیت است که اجازه شناسایی و درمان موفقیت آمیز <span dir="LTR">PKU</span> با رژیم غذایی کم <span dir="LTR">Phe</span> را داده است. درمان زودرس رژیم غذایی منجر به نزدیک شدن به نتایج نرمال برای بیماران مبتلا به این اختلال می شود (4). اولین برنامه <span dir="LTR">NEWBORN SCREENING </span>در اوایل دهه 1960 در ایالات متحده ظهور یافت (6) و در بیشتر کشورهای توسعه یافته جهانی شد (7). با استفاده از روشهای نوین تشخیصی، <span dir="LTR">PKU</span> می تواند به آسانی در نمونه های خونی جمع آوری شده از پاشنه پا نوزادان، 24 ساعته پس از تولد تشخیص داده شود (8). روش های مختلفی برای شناسایی<span dir="LTR"> PKU </span>در آزمایشگاه غربالگری نمونه های خون خشک<span dir="LTR"> (DBS) </span>وجود دارد مانند <span dir="LTR">fluorometric</span>&nbsp; (9) <span dir="LTR">colorimetric</span>، <span dir="LTR">enzymatic</span> (10-11)<span dir="LTR"> high-performance liquid chromatographic (HPLC)</span> (10) و روش های جدید مانند <span dir="LTR">tandem mass spectrometric</span> (12-13).<br> <span dir="RTL">مطالعات متعدد نشان داده اند که شیوع </span>PKU<span dir="RTL"> در مطالعات متعدد ایرانی متناقص گزارش شده است و هنوز یک موضوع چالش برانگیز است (21-30). متاآنالیز یک روش آماری برای ترکیب داده های مطالعات متعدد با هدف مشترک است. وقتی اندازه اثر از یک مطالعه به مطالعه دیگر </span>consistent<span dir="RTL"> باشد، می توان از متاآنالیز برای شناسایی این اثر مشترک استفاده کرد. در نهایت نتایج متاآنالیز می تواند یک برآورد دقیق تر از تأثیر درمان یا عوامل خطر برای بیماری یا سایر پیامدها را با ترکیب مطالعات فردی ارایه دهد(31-32)</span>.<span dir="RTL"> لذا مطالعه حاضر با هدف بررسی اپیدمیولوژی غربالگری </span>PKU<span dir="RTL"> در نوزادان </span><span dir="RTL">ایران انجام خواهد شد.</span> <h3 class="c-article__sub-heading" data-test="abstract-sub-heading">Background</h3> <p>Phenylketonuria (PKU), which is characterized by a deficiency of phenylalanine hydroxylase activity, is an autosomal recessive disorder of phenylalanine (Phe) metabolism. Newborn screening is the main population-based public health screening program that allows successful identification and treatment of PKU with low-Phe diet. The aim of this study was to evaluate the epidemiology of PKU screening in Iranian newborns.</p> <h3 class="c-article__sub-heading" data-test="abstract-sub-heading">Methods</h3> <p>The present study was designed based on MOOSE protocol and reporting was done in accordance with the PRISMA guidelines. The protocol of this systematic review was published in PROSPERO before it was performed (CRD42020162626). A comprehensive search was done in 10/10/2019 to find related literature on international online databases Web of Science, Scopus, EMBASE, Science Direct, PubMed/Medline, EBSCO, CINAHL, Cochrane Library, national online databases and the Google Scholar search engine. Heterogeneity among studies was assessed by I² index and Q test. All meta-analyses were performed using Comprehensive Meta-Analysis Software ver. 2. <i>P</i>&thinsp;<&thinsp;0.05 was considered significant.</p> اپیدمیولوژی, غربالگری, فنیل کتونوریا, نوزادان, ایران Epidemiology, screening, phenylketonuria, neonates, Iran 0 0 http://newresearch.medilam.ac.ir/browse.php?a_code=A-10-2711-1&slc_lang=fa&sid=1 Mehdi Shokri مهدی شکری msh104235@gmail.com 4529882101 100319475328460052659 Yes Department of Pediatrics, School of Medicine, Ilam University of Medical sciences, Ilam, Iran گروه آموزشی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران Milad Azami میلاد اعظمی milad98azami@gmail.com 4490248474 100319475328460052660 No Ilam University of Medical Sciences, Ilam, Iran دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران Hadis Zamanifar حدیث زمانی فر hadiszamanifar69@gmail.com 1920093826 100319475328460052661 No Ahvaz Jundishapour University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز Fatemeh Kazemi فاطمه کاظمی F.kazemi810@gmail.com 4310772366 100319475328460052662 No Qazvin University of Medical Sciences دانشگاه علوم پزشکی قزوین Parviz Karimi پرویز کریمی dparvizkarimi@gmail.com 5349851217 100319475328460052663 No Department of Pediatrics, School of Medicine, Ilam University of Medical sciences, Ilam, Iran گروه آموزشی کودکان، دانشکده پزشکی، دانشگاه علوم پزشکی ایلام، ایلام، ایران Gholamreza Badfar غلامرضا بادفر Gh_badfar@yahoo.com 1861144083 100319475328460052664 No